Las compañías de diagnóstico molecular y los científicos de investigación están buscando nuevas señales de enfermedades llamadas biomarcadores. Si bien la combinación de mejores herramientas de ciencias de la vida e inteligencia artificial (IA) ha acelerado la tasa de descubrimiento de nuevos biomarcadores, el ingenio humano continúa desempeñando un papel vital.
Recientemente, un grupo de investigadores publicó una preimpresión que mostraba los neómeros, un nuevo biomarcador único e inteligente para detectar la presencia de cáncer. Si bien el documento aún no ha sido revisado por pares, creemos que los beneficios potenciales de este enfoque podrían ser profundos.
Los neómeros son secuencias cortas (de 16 letras) de ADN que no aparecen de forma natural en ninguna parte del genoma humano. Los autores plantearon la hipótesis de que las mutaciones asociadas al cáncer crean neómeros que, a su vez, podrían permitir la detección temprana. Después de estudiar aproximadamente 2.600 genomas de cáncer, los investigadores entrenaron un modelo de IA utilizando neómeros. Sorprendentemente, descubrieron que los diferentes tipos de cáncer tenían "huellas dactilares" únicas de neómeros, lo que permitía al algoritmo determinar la ubicación de los tumores.
Por lo general, las pruebas de detección del cáncer basadas en la secuenciación de próxima generación (NGS) requieren una secuenciación muy profunda: el secuenciador debe generar datos redundantes para detectar mutaciones y luego mapearlas en las ubicaciones correctas en el genoma. Debido a que este nuevo método se enfoca solo en la presencia de neómeros, no en sus ubicaciones, los costos de las pruebas deberían ser sustancialmente más bajos que el valor actual.
A pesar de este optimismo, los investigadores basaron su artículo en una pequeña población de pacientes retrospectiva y, como se mencionó, no ha sido revisado aún por pares, por lo que el resultado deberá ser confirmado por nuevos estudios y verificaciones.
Lo que es indudable es que estas tecnologías están cambiando el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad dando con la cautela que siempre se requiere, esperanza a millones de personas.
Fuentes:
https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2021.08.15.21261805v1
Simon Barnett de Ark Invesment
Análisis, redacción y traducción de Red43