El síndrome de Rett, una rara enfermedad genética

Rocío Getart cumple hoy 24 años. Tiene síndrome de Rett, un trastorno en el desarrollo neurológico infantil caracterizado por una evolución normal inicial, seguida por la pérdida del uso voluntario de las manos, un crecimiento demorado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y otros síntomas.

De niña, respondía lentamente al desarrollo regular de cualquier persona: luego de un primer diagnóstico, les dijeron que esto era causado por una mala relación entre madre e hija. Luego de esta información errónea, y todo lo que causó en su familia, tuvieron una cita con una psiquiatra infantojuvenil, que les pidió videos previos a la regresión, y otra consulta con una genetista, quien negó completamente el diagnóstico inicial, informando, en su lugar, que la condición era claramente genética.

Así, descubrieron que Rocío tenía una enfermedad, el síndrome de Rett, apenas a sus dos años y medio. Esta enfermedad genética, que no se da exclusivamente en niñas (pero sí en su mayoría, ya que está en el cromosoma X) causa que el cerebro dé órdenes, pero el cuerpo no responda. Sufre síntomas de escoliosis, reflujo gastroesofágico, dificultad para tragar y digerir, apnea, epilepsia y trastornos de todo el sistema nervioso, que se ve afectado por esta mutación.

“Rocío ocupa todo el lugar de nuestras vidas”.

 

Sus padres se encargan de ella todos los días y a toda hora. “A veces, yo veo que los papás se quejan de los hijos cuando los despiertan una noche: para nosotros es así, es como un bebé de 3, 4 meses, pero 22 años”.

La idea es concientizar sobre este síndrome y darle a esta joven las mismas oportunidades y comodidades que tiene cualquier persona. Distintos profesionales de salud han dicho que debe pasar a cuidados paliativos o no han ofrecido alternativas, pero su madre pide a los profesionales que, en su lugar, se implemente un protocolo que, sin importar lo que tenga el paciente, mejore su vida.

“Hay que ofrecerles todo el amor del que la persona, el profesional es capaz”.

 

La mayoría de las personas con síndrome de Rett vive hasta la adultez, y los afectados suelen necesitar cuidados durante toda su vida.

Te mostramos este video de hace dos años para concientizar sobre esta condición. ¡Feliz cumpleaños, Rocío!